肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis ALS），俗称“渐冻人症”，是仅次于阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)和帕金森病（Parkinson‘s Disease，PD）的第三种渐进性神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。近年来，科研人员采用全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）的方法筛选ALS易感因素,识别出一些新的ALS位点和基因。但是这些发现只能解释部分的ALS易感性，需要进一步的研究发现更多的易感因素。 

　　天津工业生物技术研究所陈祖耕研究组（基因组分析实验室）联合哈尔滨医科大学多位研究人员对来自美国的547个样本(发现数据集)和爱尔兰的432个样本（验证数据集）进行了全基因组范围内基于单个基因和生物遗传通路水平上的分析。研究人员采用ProxyGeneLD软件进行基因水平上的检验，识别出1124 和 897 个显著的（P<0.05）的肌萎缩性脊髓侧索硬化症基因。研究人员发现这两套数据在基因水平上只有73个共享的基因。进一步利用WebGestalt进行通路水平上的检验，发现了多个与代谢、免疫、环境和遗传信息处理相关的通路。在通路水平上，研究人员识别出12个共享的遗传通路。同时研究人员对比了此次研究和前期阿尔茨海默病和帕金森病的研究结果，发现了AD、PD和ALS这三大神经退行性疾病共享的遗传通路。 

　　该研究结果发表在Molecular Neurobiology杂志上。该项工作获国家自然科学基金支持。天津工业生物技术研究所助理研究员刘桂友和哈尔滨医科大学尚红博士为论文的并列第一作者。 

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