阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD,又称老年性痴呆)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病,以高级认知功能障碍为特征,以老年斑、神经纤维缠结和神经元丢失为主要病理改变的综合病。阿尔茨海默病发病率与年龄呈现正相关性。据估计,65岁老年人发病率为4.4%,90岁以上老年人的发病率是22%。在发达国家, 阿尔茨海默病的死亡率仅次于心脏病、肿瘤、中风位居第四。随着世界人口日趋老龄化,该病已经成为当前老年医学面临的最严峻的问题之一。据估计,2010年全球约有3560万阿尔茨海默病患者,这一痴呆患者数据在20后年将翻一番,在2030年将达到6570万人。在我国,由于4:2:1的特殊的家庭结构,人口的老年化进程不断加快,如何对阿尔茨海默病进行有效地预防和早期治疗直接关系到我国的人口质量和全民健康水平,已成为我国面临的一项关系到国家人口与健康的战略问题。
目前,阿尔茨海默病发病机理尚不十分清楚。尽管Lambert和Jones等人都使用了ALIGATOR 和GenGen软件,并且都用来分析法国阿尔茨海默病GWAS数据,但是这两个研究却没有产生一致的结果。天津工业生物技术研究所基因组分析实验室研究人员猜想,虽然研究群体不同,却可能有共享的遗传通路。为了检验这种假设,基因组分析实验室科研人员应用多重遗传通路分析方法,分析了来自法国和美国的阿尔茨海默病GWAS数据(9580个样本)。在KEGG数据库中,他们发现了一个与阿尔茨海默病高度相关的遗传通路(cell adhesion molecules,CAM)。在GO数据库,他们重复了这一发现,这一研究结果表明,不同的研究群体有共享的生物遗传通路,对寻找阿尔茨海默病相关的药物靶点提供了研究基础。
研究成果Cell adhesion molecules contribute to Alzheimer’s disease: multiple pathway analyses of two genome-wide association studies发表于Journal of Neurochemistry(SCI,IF=4.337)杂志上。
论文链接:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1471-4159.2011.07547.x/abstract